Parliamo della malattia di Pompe: cause, sintomi e trattamenti utili..

1. LA PATOLOGIA
2. LE CAUSE
3. I SINTOMI
4. I TRATTAMENTI
5. IL GRIP NOENE®

1. LA PATOLOGIA

La malattia di Pompe, conosciuta anche come “glicogenosi di tipo 2”, è una malattia neuromuscolare che si manifesta per un difetto del metabolismo del glicogeno causato dall’assenza o dalla riduzione dell’enzima alfa-glucosidasi acida. Il deficit dell’enzima provoca un accumulo di glicogeno nei tessuti che alla lunga provoca un indebolimento della muscolatura. I muscoli più colpiti dalla debolezza sono:

• - muscoli addominali;
• - diaframma;
• - paraspinali;
• - flessori;
• - adduttori;
• - abduttori dell’anca.

E’ una malattia a trasmissione autosomica recessiva ed una patologia molto rara, quindi difficilmente diagnosticabile, per tanto non si conosce il numero preciso delle persone che ne sono affette. La malattia di Pompe può manifestarsi in 2 forme:

• - ESORDIO INFANTILE: la malattia in manifesta in età neonatale;
• - ESORDIO TARDIVO: la malattia può manifestarsi dal primo anno di vita fino a 70 anni.

In Italia il 15 aprile è la giornata mondiale della Malattia di Pompe.

2. LE CAUSE

Come precedentemente anticipato, la malattia di Pompe è dovuta da un difetto del metabolismo del glicogeno causato dall’assenza o dalla riduzione dell’enzima alfa-glucosidasi acida. Il deficit di questo enzima causa un accumulo di glicogeno nei tessuti che tende ad indebolire la muscolatura del corpo. La malattia di Pompe è una patologia ereditaria, infatti un figlio nato da entrambi i genitori portatori mostra le seguenti probabilità:

• - 25% di essere affetto dalla malattia di Pompe;
• - 50% portatore;
• - 25% di non essere affetto.

 

3. I SINTOMI

La Malattia di Pompe si presenta con i seguenti sintomi:

• - debolezza muscolare;
• - debolezza  negli arti inferiori;
• - insufficienza respiratoria dovuta alla debolezza del diaframma;
• - cefalea;
• - livelli elevati di creatin-chinasi.

4. I TRATTAMENTI

E’ molto importante effettuare una diagnosi precoce della malattia. Se si sospetta la presenza della patologia si può effettuare un’elettromiografia e un test sull’attività enzimatica; se l’esito è positivo è necessario procedere con una biopsia muscolare e un dosaggio biochimico sul tessuto muscolare. Per curare la patologia è necessaria una terapia enzimatica sostitutiva che interviene dove c’è il deficit dell’enzima. Grazie a questo trattamento, nei pazienti si evidenzia un generale aumento  dell’attività muscolare e respiratoria. Oltre alla terapia farmacologica, è impostante effettuare delle sedute di fisioterapia con lo scopo di recuperare e mantenere sempre attive le funzioni muscolari.

5. LE SOLETTE NOENE®

La debolezza muscolare è una condizione patologica molto fastidiosa che può interessare soggetti di ogni età e sesso. Per alleviare il fastidio negli arti inferiori è opportuno intervenire con un trattamento mirato ed è consigliato utilizzare delle scarpe e delle solette adatte a dare dei benefici a tutte le articolazioni del corpo. Le solette shock absorbing Noene®, grazie alle loro capacità di assorbire e disperdere le onde di shock (fino al 98%!), sono un valido supporto nella protezione delle articolazioni sia in fase di prevenzione che di un’eventuale riabilitazione. Questo rivoluzionario materiale, infatti,  è unico al mondo e viene testato quotidianamente da esperti medici, atleti e persone comuni. E’ importante proteggere le articolazioni per evitare il diffondersi di patologie dolorose, quindi, perché non scegliere di proteggersi con un prodotto rivoluzionario?

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