Osteogenesi imperfetta: la patologia, le cause e i trattamenti

1. LA PATOLOGIA
2. LE CAUSE
3. I SINTOMI
4. I TRATTAMENTI
5. LE SOLETTE NOENE®

1. LA PATOLOGIA

L’osteogenesi imperfetta (OI) è una patologia genetica a trasmissione autosomica dominante dovuta ad anomalie nella sintesi del “collagene 1” a causa della mutazione dei geni COL1A1 e COL1A2. Il collagene è fondamentale per la formazione e per il benessere delle ossa, dei tendini, delle cartilagini, degli occhi e dei denti. La malattia si manifesta attraverso un’elevata fragilità ossea creando seri problemi allo scheletro, agli occhi, alla cute, ai denti e alle articolazioni. I pazienti colpiti subiscono frequentemente fratture e deformazioni ossee. Attualmente si conoscono sette varianti della malattia di cui le più note sono quattro, ognuna caratterizzata da un diverso livello di gravità e sintomi. L’osteogenesi colpisce sia gli uomini e sia le donne con una percentuale di 1 caso ogni 20.000-50.000 abitanti e si trasmette per via ereditaria per il 50% dei casi.

2. LE CAUSE

L’osteogenesi imperfetta è una patologia genetica dovuta al mutamento dei geni che si occupano della sintesi del collagene, che si trasmette per via ereditaria nel 50% dei casi. A volte però può colpire anche pazienti nati da genitori sani.

3. I SINTOMI

La patologia è stata calcificata in sette varianti, di cui le più note sono quattro caratterizzate da una sintomatologia specifica:

• - TIPO I: si manifesta attraverso un ritardo nell’accrescimento, fratture, cifosi, scoliosi, iperestensibilità articolare, problemi all’udito ;
• - TIPO II: si manifesta attraverso un’elevatissima fragilità ossea quando il feto è ancora nell’utero e spesso ne causa la morte mentre chi sopravvive nasce con gravi deformità alle ossa;
• - TIPO III: si manifesta attraverso delle fratture alla nascita e successivamente con delle deformazioni ossee, statura bassa e problemi ai denti;
• - TIPO IV: è la forma meno grave e si manifesta con una lieve fragilità ossea, fratture, lievi deformità.

Altri sintomi comuni sono:

• - ecchimosi;
• - problemi alla vista;
• - eccessiva sudorazione dovuta a delle alterazioni della termoregolazione corporea;
• - difetti cardiaci.

4. I TRATTAMENTI

Non esiste una cura specifica per curare l’osteogenesi imperfetta ma i pazienti che ne soffrono possono seguire alcuni trattamenti e consigli per migliorare la qualità della loro vita:

• - somministrazione di calcio e vitamina E per rafforzare le ossa;
• - somministrazione di pamidronato (inibisce il rilascio del calcio nelle ossa);
• - fisioterapia;
• - attività fisica adeguata;
• - trattamenti chirurgici e/o ortopedici per ridurre le fratture e correggere le deformità ossee;
• - utilizzo di tutori ortopedici.

 

5. LE SOLETTE NOENE®

Per attenuare i dolori provocato dall’osteogenesi imperfetta, è consigliato l’utilizzo quotidiano delle solette antishock Noene® che riescono ad assorbire il 98% delle onde di shock che si sviluppano quando si cammina o quando si pratica uno sport. In questo modo si evita di sovraccaricare le articolazioni in modo da attenuare la sintomatologia di dolorose patologie, come l’osteogenesi imperfetta. Il miglioramento della postura, un’adeguata attività fisica e l’utilizzo quotidiano delle solette e dei plantari Noene® attenuano la possibilità di avere fratture, lussazioni ed altre fastidiose patologie alle ossa.

Solette antishock Noene®: il benessere delle vostre ossa!