1. LA SPINA BIFIDA
La spina bifida è una malformazione genetica della colonna vertebrale che colpisce il sistema nervoso centrale ed alcune vertebre non si sviluppano completamente e favoriscono la fuoriuscita delle meningi, del midollo osseo o di entrambi da una fessura sulla schiena (schisi). La spina bifida può comparire in qualsiasi punto della colonna vertebrale ma nella maggior parte dei casi colpisce il tratto lombo-sacrale.
Esistono tre forme di spina bifida:
- - Spina bifida occulta: è la forma più lieve e nella maggior parte dei casi è asintomatica;
- - Meningocele: è una forma più complessa che coinvolge le meningi;
- - Mielomeningocele: è la forma più grave perché colpisce anche il midollo spinale.
E’ una malattia tipica delle prime fasi dello sviluppo embrionale che può essere causata da una carenza di acido folico durante la gravidanza, da anomalie metaboliche dei folati, dall’ alcolismo, dall’obesità e dal diabete pre-gestazionale. La spina bifida è una patologia incurabile ed esistono soltanto dei trattamenti chirurgici in grado di alleviare i sintomi.
2. LE CAUSE
Come già anticipato, la patologia è tipica delle prime fasi dello sviluppo del feto e colpisce soprattutto le femmine. E’ una malattia che si manifesta a causa di un difetto genetico e perciò non è possibile individuare la causa scatenante ma sono state ugualmente identificati una serie di fattori che possono predisporre il feto ad ammalarsi:
- - carenza di acido folico al momento del concepimento;
- - anomalie metaboliche dei folati;
- - anomalie cromosomiche legate ad alcune malattie come la Sindrome di Patau, la Sindrome di Edwards e la Sindrome di Down;
- - diabete della gestante;
- - alcolismo della madre;
- - somministrazione di alcuni farmaci per la cura delle convulsioni e dell’epilessia;
- - obesità della gestante.
3. I SINTOMI
La spina bifida è una patologia molto eterogenea e complessa che colpisce i neonati e può manifestarsi attraverso diversi sintomi. Generalmente la spina bifida occulta è asintomatica e si manifesta soltanto attraverso una lieve asimmetria nella gambe e nei piedi del paziente.
I sintomi che sono comuni alle meningocele e alle mielomeningocele sono:
- - immobilità degli arti inferiori;
- - difficoltà nel controllare gli sfinteri;
- - complicazioni neurologiche;
- - complicazioni neurologiche;
- - difficoltà di apprendimento e di attenzione;
- - difficoltà nel linguaggio;
- - problemi psicologici e sociologici legati alla malformazione fisica che permangono anche in età adulta;
- - spesso si sviluppa un’allergia al lattice;
- - difficoltà visive;
- - sviluppo di piaghe da decubito ed irritazioni della pelle.
Poi esistono dei sintomi specifici per le meningocele (deformità della colonna vertebrale, ernia della sacca durale, disfunzioni sensoriali, convulsioni) e le mielomeningocele (alterazioni vescicali, deformità dei piedi-bancino-ginocchia, convulsioni, difficoltà di deambulazione, scoliosi).
4. I POSSIBILI RIMEDI
La diagnosi precoce della spina bifida è indispensabile per intervenire prontamente, limitando il più possibile i danni a breve e a lungo termine. Grazie al perfezionamento delle strategie diagnostiche, è possibile rilevare delle malformazioni anche molto prima della nascita del bambino e quindi intervenire chirurgicamente per correggere la lesione.
Per prevenire lo sviluppo della malattia è fondamentale assumere l’acido folico prima del concepimento e durante la gravidanza.
La malattia è incurabile e perciò le cure e i farmaci consigliati servono soltanto ad attutirne la sintomatologia, poi ci sono alcuni interventi chirurgici consigliati nei casi più gravi:
- - le mielomeningocele e le meningocele richiedono un intervento chirurgico per chiudere l'apertura collocata a livello del rachide ed è indispensabile per - preservare le funzioni del midollo spinale ed evitare possibili infezioni come la meningite;
- - un altro intervento chirurgico ha l'obiettivo di drenare il liquor accumulato nel cervello del paziente nell'addome;
- - un altro intervento è previsto durante la gravidanza e permette la riparazione del midollo spinale del bambino;
- - sono previsti altri interventi per migliorare le funzioni intestinali e vescicali.
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